NIST现在提供基因测序的“测量棒”标准

   日期:2019-01-12     浏览:9    评论:0    
核心提示:美国国家标准与技术研究所(NIST)提供了世界上第一种参考材料,可以帮助实验室准确地“绘制”DNA图谱,用于基因检测、医学诊断和

美国国家标准与技术研究所(NIST)提供了世界上第一种参考材料,可以帮助实验室准确地“绘制”DNA图谱,用于基因检测、医学诊断和未来的定制药物治疗。
新的参考材料NIST RM 8398是人类基因组的“测量棒”,人类基因组是一个人的遗传特征的编码蓝图。它提供了一种具有良好特征的标准,可以通过测量设备、化学和数据分析的性能,来告诉实验室它在确定一个人的DNA模式(称为DNA或基因测序)的过程中是如何工作的。
NIST RM 8398是由NIST和它的基因组合作伙伴在一个瓶子联盟中创建的,这个联盟包括来自工业、学术界和联邦政府的利益相关者。NIST和美国食品和药物管理局(FDA)的科学家帮助组织合作努力,提供所需的技术基准(参考标准、参考方法和参考数据),以使全基因组测序的广泛临床应用和FDA基于科学的技术监管监督成为可能。
事实上,NIST RM 8398的原型版本已经投入使用。2013年11月,美国食品和药物管理局(FDA)利用参考材料开发阶段产生的基因组,对首批商业化的高通量DNA测序仪之一进行了认证和批准。
新的参考材料标志着FDA在评估下一代基因测序和基因测试的监管需求方面向前迈出了重要一步,正如美国总统巴拉克•奥巴马(Barack Obama)的精准医疗(也被称为“个性化医疗”)计划所概述的那样。
DNA测序仪带长串的一个人的DNA和随机切成小块,可以单独进行分析,以确定其序列的遗传密码的来信(a、C、G和T代表编码蛋白质的DNA的四个关键组件生产生物:腺嘌呤,胞嘧啶,鸟嘌呤和胸腺嘧啶)。然后可以将序列片段与定义的“参考序列”进行比较,以确定这两个代码之间的差异。这些差异揭示了特定基因中发生突变的地方。


然而,某些序列的偏差和“盲点”会导致序列分析中的不确定性或错误。这些偏差会导致相同人类基因组的不同测序结果之间产生成千上万的分歧。
现在,实验室可以使用NIST RM 8398的DNA(取自一个个体的细胞系,该细胞系被称为na12878,其基因组是在上世纪80年代的一项研究中获得的)来识别这些偏差。以NIST的新标准为基准,DNA测序实验室可以更加自信地报告真阳性、假阳性、真阴性和假阴性。
参考资料是第一个完整的人类基因组已被广泛测序和重新测序的多种技术,结果加权和分析,以消除尽可能多的变异和误差。
用于创建NIST RM 8398的方法,以及验证该工具的发现,可能会在2014年3月的《自然生物技术》(Nature Biotechnology)杂志上发表的一篇论文中,以及一个瓶子里的基因组网站上找到。此外,基因组比较和分析测试(GCAT)网站可以利用这些结果对任何DNA测序方法进行实时基准测试。
目前,“瓶中基因组”联盟正在从两个基因不同的群体——亚洲人和德系犹太人——那里开发具有良好特征的全基因组参考材料。这两种未来的参考资料将包括来自父亲-母亲-孩子“trios”的基因序列,以利用家庭成员之间的遗传联系。
NIST RM 8398,用于全基因组变异评估的人类DNA(犹他州/欧洲血统的女儿),每个小瓶中含有10微克的基因组NA12878 DNA。参考材料的所有样品均进行了均匀性(确保每个瓶中含有相似的DNA)和稳定性(确保现在订购的DNA与将来订购的样品具有可比性)的表征。

 
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